HÖÖ-syndrom – Sällsynta inflammatoriska sjukdomar som drabbar hjärna, öra och öga
2022 Mikael Karl leg läkare spec Öron-näsa-hals sjukdomar. Docent
Vad är det?
• Hörsel och yrselsymtom. Sensorineural HNS hörsel. Plötslig, fluktuerande, ensidig eller dubbelsidig.
• Ögonsymtom. Suddig syn, flimmerskotom eller röda ögon
• Hjärnsymtom från kranialnerver. Huvudvärk, generella och fokala symtom från centrala nervsystemet.
Flera av dessa sällsynta symtom är autoimmuna. Samarbeta med kunnig reumatolog – neurolog – oftalmolog ”som vill lyssna och tänka”. Det man aldrig sett förut ser man inte även när det är ”uppenbart”.
På engelska: BEE syndromes Brain-Eye-Ear. Triplett JD et al. Immune-mediated conditions affecting the brain, eyeand ear(BEE syndromes). NeurolNeurosurgPsychiatry2018;90:882-94. Läs mer Länk artikel (engelska)
Några olika HÖÖ-syndrom
• Susacs syndrom
• Vogt KoyanagiHaradas sjudom
• Coganssyndrom
• Behcetssjukdom
• Neurosarkoidos
• Sjögrens syndrom
• SLE (systemisk lupus erytematosus)
• Antifosfolipidsyndrom
• Multipel skleros
• Neuromyelitisoptica (spectrumdisorders)
Susacs syndrom
• Encefalopati + retinalkärlsocklusion + sensorineural HNS
• Endotelcellshypertrofi med mikroinfarkter
• ”Yngre” kvinnor • Huvudvärk ”migrän” ”personlighetsförändring”
• Synstörningar suddigt ”aura” skotom
• ”Meniereliknande” HNS fluktuerande / progredierande
• MR med kontrast • Fundus Fluorescein Angiografi (FFA) • Tonaudiogram
”Snowballlesions” i corpus callosum
Vogt Koyanagi Haradas sjukdom (VKH)
• Autoimmun reaktion mot melanocyter(öga, meningier, inneröra, hud)
• Vanligare hos asiater, Mellanöstern
• 3-steg. 1: ”meningit” 2: öga/öra 3: hud
1: Huvudvärk / ”serös meningit” / kranialnervspåverkan / HNS •
2: Akut uveit/ serös retinalavlossning / HNS / inneröreinflammation •
3: Vitiligo/ polios / alopeci
MR: meningealkontrast uppladdning
• Ögonundersökning + opticalcoherencetomography(OCT)
• Audiogram: måttlig sensorineuralffaHF HNS
Coganssyndrom
• Systemisk vaskulit framflr allt i öga och inneröra
• Yngre kaukasier • Akut HNS/tinnitus: uni-/bilateral progredierande M-H frekvens
• Yrsel/illamående/kräkning: vestibulärpåverkan
• Ögonsmärta / suddig syn / röda ögon
• Interstitiellkeratit (uteslut syfilis!) + inflammation av andra delar
• Progredierande sensorineural HNS + vestibulärf örlust
• Huvudvärk / ”meningit” mm
Behcetssjukdom
• Recidiverande orala + genitala afte+ uveiter
• Systemisk vaskulit: medfödda immunsystemet / förhöjda cytokiner
• ”Utefter Sidenvägen” ffaTurkiet 20-30 år män=kvinnor
• Afte+ erytemanodosum+ andra mukokutanamanifestationer
• Uveit/ retinal grenvenstrombos
• Sensorineural HNS bilateral lätt-måttlig HF / vestibulär påverkan
• CNS sinustrombos
Neurosarkoidos
• Inflammatoriska granulom ffalungor o mediastinum
• Nordeuropa / USA, vanligare hos kvinnor
• Kranialnervspareser / Ögoninflammation ffa uveit/ tårkörtelinflammation • Bilateral facialispares
• MR: inflammation/förtjockning basala meninigier+ N VIII • FDG-PET • SR, Ca, ACE
• LP: cellstegring, protein
Sjögrens syndrom
• Autoimmun lymfocytär inflammation i exokrinakörtlar
• Övervägande kvinnor
• Torr mun / torra ögon
• Aseptisk meningoencefalit/ migränliknande huvudvärk
• SensorineuralHF HNS (78%) / progredierande, steroidkänslig
• Anti-Sjögrens syndrom-relaterat antigen A o B
• Spottkörtelbiopsi
Systemisk lupus erytematosus
• Övervägande kvinnor
• ”Neuropsykiatriska manifestationer” 80%
• Lupus retinopatica 10%
• Sensorineural HNS uni-/bilateral akut/kronisk alla frekvenser
• ANA / ANF Anti-SM-ak specifika (men finns bara hos 30%)
• Låga komplementfaktorer Coombs test AP-ak
Antifosfolipidsyndrom
• Återkommande tromboser + APL-antigen
• Ensamt ELLER associerat med annan autoimmun sjukdom vanligen SLE
• APL-antigen aktiverar koagulation mm
• Stroke /TIA Sinustrombos Kronisk huvudvärk
• Ögonengagemang 88%: amaurosis fugax/ skotom/ synfältsdefekter • Akut sensorineuralHNS / Laesioaurisinterna (a.v. labyrint-trombos)
• Återkommande tromboser + APL-antigen: anticardiolipinIgGo IgM, lupus antikoagulans, beta-2-glycoprotein-ak
Multipel skleros
• Kronisk immunmedierad demyeliniserandesjukdom
• MR: Demyeliniserade plack i vit substans
• Opticusneurit 50 % • Sudden deafness 4 %, mkt ovanligt debutsymtom
• ”Vestibularisneurit” / Akut Vestibulärt Syndrom (atypiska fynd)
• MR • LP med immunglobulinelektrofores
Neuromyelitis optica spectrum disorder
• Kaukasier: 1-4 % av demyeliniserande sjukdom
• Sydostasien: 20-50 %! • Kvinnor 70-90 %
• Typisk: opticusneurit/ myelit/ periventrikulärinflammation
• Antikroppar mot AQP4 75%
• Hjärnstamsengagemang i ca 1/3
• HNS: NcCochlearis Yrsel: NcVestibularis Facialis
• Area postrema: intraktabel hicka / illamående-kräkningar
Andra icke-inflammatoriska orsaker till HÖÖ
• Infektioner
Borrelia / Syfilis / TBC / HIV / Enterovirus / Herpes
• Maligniteter
Lymfom / Meningealcarcinomatos/ Lokal inväxt (NPH-Ca)
• Genetiska
Usher / Mohe-Tranebjaerg / med flera
• Mitokondriella
Hardings syndrom: Lebershereditära optikusneuropati
• Annat
Förhöjt intrakraniellt tryck IIH / migrän med aura